SYNDROME du CRI du CHAT (rare)
Clinique:
Dysmorphie:
microcéphalie.
strabisme divergent.
arête nasale élargie.
yeux bridés dus à un épicanthus.
implantation basse des oreilles.
petit menton.
Dysphonie
pleurs à tonalité aiguë qui rappellent le miaulement d'un jeune chat.
ce signe, du à une hypoplasie du larynx, s'atténue vers l'âge de 3 ans.
il n'est pas constant.
Retard mental moyen ou profond:
quotient intellectuel inférieur à 50.
Poids inférieur à la normale.
Hypotonie musculaire et plus tard hypertonie.
Malformations parfois associées:
malformations cardiaques.
malformations des doigts.
scoliose.
Pronostic:
la plupart décèdent au cours de la petite enfance.
ceux qui arrivent à l'âge adulte sont lourdement handicapés.
Examen complémentaire:
Caryotype.
Cause:
Délétion (perte d'une portion du chromosome) du bras court du chromosome 5:
dans 90% des cas c'est une délétion de novo.
dans 10% des cas l'anomalie est héréditaire.
Prévention:
Conseil génétique en cas de désir d'enfant.
Diagnostic génétique préimplatatoire dans une famille touchée par l'anomalie.
Dépistage:
Recherche de l'ADN dans le sang maternel.
Caryotype chez les frères et soeur.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement spécifique.
Traitement symptomatique:
kinésithérapie précoce.
orthophonie.
prise en charge éducative.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
SYNDROME du CRI du CHAT (rare)
Clinique:
Dysmorphie:
microcéphalie.
strabisme divergent.
arête nasale élargie.
yeux bridés dus à un épicanthus.
implantation basse des oreilles.
petit menton.
Dysphonie
pleurs à tonalité aiguë qui rappellent le miaulement d'un jeune chat.
ce signe, du à une hypoplasie du larynx, s'atténue vers l'âge de 3 ans.
il n'est pas constant.
Retard mental moyen ou profond:
quotient intellectuel inférieur à 50.
Poids inférieur à la normale.
Hypotonie musculaire et plus tard hypertonie.
Malformations parfois associées:
malformations cardiaques.
malformations des doigts.
scoliose.
Pronostic:
la plupart décèdent au cours de la petite enfance.
ceux qui arrivent à l'âge adulte sont lourdement handicapés.
Examen complémentaire:
Caryotype.
Cause:
Délétion (perte d'une portion du chromosome) du bras court du chromosome 5:
dans 90% des cas c'est une délétion de novo.
dans 10% des cas l'anomalie est héréditaire.
Prévention:
Conseil génétique en cas de désir d'enfant.
Diagnostic génétique préimplatatoire dans une famille touchée par l'anomalie.
Dépistage:
Recherche de l'ADN dans le sang maternel.
Caryotype chez les frères et soeur.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement spécifique.
Traitement symptomatique:
kinésithérapie précoce.
orthophonie.
prise en charge éducative.
Centre de référence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR